GENETIQUE ET TROUBLES DU METABOLISME GLUCIDIQUELESTRADET H.1973; VIE MED.,; FR.; DA. 1973; VOL. 54; NO 1; PP. 51-58 (4P.); ABS. ANGL.; BIBL. 16REF.Serial Issue

LA MUCOVISCIDOSE. DONNEES PATHOGENIQUES ACTUELLESGILLY R.1973; SEM. HOP., ANN. PEDIATR.; FR.; DA. 1973; VOL. 49; NO 1; PP. 5-12; ABS. ANGL. ESP. ALLEM.; BIBL. 34REF.Serial Issue

RILIEVI CLINICI E NEUROLOGICI IN DUE CASI DI IPOGLICEMIA IDIOPATICA LEUCINO-SENSIBLE IN ETA EVOLUTIVA = OBSERVATIONS CLINIQUES ET NEUROLOGIQUES DANS DEUX CAS D'HYPOGLYCEMIE IDIOPATHIQUE LEUCINO-SENSIBLE CHEZ L'ENFANTSPINA A.1973; ACTA NEUROL.; ITAL.; DA. 1973; VOL. 28; NO 2; PP. 128-132; ABS. ANGL.; BIBL. 20 REF.Serial Issue

GALACTOSEMIA: EARLY STRUCTURAL CHANGES IN THE LIVER = GALACTOSEMIE: MODIFICATIONS STRUCTURELLES PRECOCES DANS LE FOIEMEDLINE A; MEDLINE NM.1972; CANAD. MED. ASS. J.; CANADA; DA. 1972; VOL. 107; NO 9; PP. 877-878; BIBL. 15REF.Serial Issue

LE DEPISTAGE DE LA GALACTOSEMIEWILLARD D; KLETHI J; GEISERT J et al.1972; FEMME ET ENFANT,; FR.; DA. 1972; VOL. 6; NO 6; PP. 371-380 (9 P.); BIBL. 10REF.Serial Issue

PHAGOZYTOSEDEFEKT DER GRANULOZYTEN BEI ZYSTISCHER FIBROSE = LE DEFAUT DE PHAGOCYTOSE DES GRANULOCYTES DANS LA FIBROSE KYSTIQUEBOEHME B.1972; HELV. PAEDIATR. ACTA; SUISSE; DA. 1972; VOL. 27; NO 6; PP. 607-612; ABS. ANGL.; BIBL. 18REF.Serial Issue

NEUROPATHOLOGISCHE BEFUNDE BEI EINEM FALL VON ANGEBORENER GALAKTOSAEMIE = CONSTATATIONS NEUROPATHOLOGIQUES DANS UN CAS DE GALACTOSEMIE CONGENITALEDIETZMANN K.1972; ZBL. ALLG. PATHOL. PATHOL. ANAT.; DTSCH.; DA. 1972; VOL. 116; NO 1-2; PP. 103-112; BIBL. 1 P. 1/2Serial Issue

ELECTROPHORETIC CHARACTERIZATION OF ACIDIC AND NEUTRAL AMYLO 1-4 GLUCOSIDASE (ACID MALTASE) IN HUMAN TISSUES AND EVIDENCE FOR TWO ELECTROPHORETIC VARIANTS IN ACID MALTASE DEFICIENCY = CARACTERISATION ELECTROPHORETIQUE DE L'AMYLO 1-4 GLUCOSIDASE NEUTRE ET ACIDE (ACIDE MALTASE) DANS LES TISSUS HUMAINS ET MISE EN EVIDENCE DE 2 VARIANTES ELECTROPHORETIQUES DANS LE DEFICIT EN MALTASE ACIDE1972; BIOCHEM. BIOPHYS. RES. COMMUNIC.; U.S.A.; DA. 1972; VOL. 48; NO 4; PP. 914-920; BIBL. 7 REF.Serial Issue

SWEAT BROMIDE TEST: A DIAGNOSTIC TOOL FOR MUCOVISCIDOSIS: A MICROMETHOD OF BROMIDE DETERMINATION = LE TEST A LA SUEUR DU BROMIDE: UNE METHODE DIAGNOSTIQUE POUR LA MUCOVISCIDOSE: UNE MICROMETHODE POUR LA DETERMINATION DU BROMIDESZCZEPANSKI Z.1972; Z. KINDERHEILKDE; DTSCH.; DA. 1972; VOL. 113; NO 4; PP. 297-302; ABS. ALLEM; BIBL. 10REF.Serial Issue

LES HYPOGLYCEMIES: PROBLEMES CLINIQUES, BIOLOGIQUES, ETIOLOGIQUES ET THERAPEUTIQUESDEBRY G; LAURENT J.1972; REV. PRATICIEN; FR.; DA. 1972; VOL. 22; NO 25; PP. 3339-3347 (5P.); ABS. ANGL.; BIBL. 4REF.Serial Issue

A STUDY OF ERYTHROCYTE LIFE-SPAN IN GALACTOSEMIA USING CR⁵¹ = ETUDE A L'AIDE DU CR⁵¹ DE LA DUREE DE VIE DES ERYTHROCYTES DANS LA GALACTOSEMIE1972; J. PEDIATR.; U.S.A.; DA. 1972; VOL. 80; NO 5; PP. 835-837; BIBL. 6REF.Serial Issue

MALADIES CONGENITALES, LIEES A UN TROUBLE DU METABOLISME DES POLYSACCHARIDES ET AUTRES BIOPOLYMERES A COMPOSANTES GLUCIDIQUESROZENFEL'D EL.1973; VEST. AKAD. MED. NAUK S.S.S.R.,; S.S.S.R.; DA. 1973; NO 1; PP. 74-81; BIBL. 1P.Serial Issue

GALACTOSEMIA PRESENTING AS HEPATIC PROBLEMBIANCHINE JW.1972; BIRTH DEFECTS ORIGIN. ARTICLE SER.; U.S.A.; DA. 1972; VOL. 8; NO 2; PP. 190; (4TH. CONF. CLIN. DELINEATION BIRTH DEFECTS. XIII. G.I. TRACT INCL. LIVER PANCREAS; BALTIMORE, MD.; 1971)Conference Paper

UNUSUAL LATE NEUROLOGICAL SEQUELEA IN GALACTOSAEMIA = SEQUELLES NEUROLOGIQUES TARDIVES INHABITUELLES DANS LA GALACTOSEMIEJAN JE; WILSON RA.1973; DEVELOP. MED. CHILD NEUROL.; G.B.; DA. 1973; VOL. 15; NO 1; PP. 72-74; ABS. FR. ALLEM. ESP.; BIBL. 10REF.Serial Issue

INTELLECTUAL AND PERSONALITY DEVELOPMENT IN CHILDREN WITH GALACTOSEMIA = DEVELOPPEMENT DE L'INTELLIGENCE ET DE LA PERSONNALITE CHEZ LES ENFANTS SOUFFRANT DE GALACTOSEMIEFISHLER K; DONNELL GN; BERGREN WR et al.1972; PEDIATRICS; U.S.A.; DA. 1972; VOL. 50; NO 3; PP. 412-419; BIBL. 39REF.Serial Issue

MUSCULAR PERFORMANCE IN CYSTIC FIBROSIS PATIENTS AND ITS RELATION TO VITAMINE = LA FONCTION MUSCULAIRE CHEZ LES MALADES ATTEINTS DE FIBROSE KYSTIQUE ET SES RAPPORTS AVEC LA VITAMINEEDARBY CW; DAVIDSON AGF; DESAI ID et al.1973; ARCH. DIS. CHILDH.; G.B.; DA. 1973; VOL. 48; NO 1; PP. 72-75; BIBL. 8REF.Serial Issue

GALACTOKINASE-DEFICIENCY CATARACTS IN IDENTICAL TWINS = CATARACTES PAR DEFICIENCE EN GALACTO-KINASE CHEZ DES VRAIS JUMEAUXOBERMAN AE; WILSON WA; FRASIER SD et al.1972; AMER. J. OPHTHALMOL.; U.S.A.; DA. 1972; VOL. 74; NO 5; PP. 887-892; BIBL. 25REF.Serial Issue

HEPATIC FRUCTASE-1,6-DIPHOSPHATASE DEFICIENCY. A CAUSE OF LACTIC ACIDOSIS AND HYPOGLYCEMIA IN INFANCY = DEFICIENCE DE FRUCTOSE-1,6-DIPHOSPHATASE HEPATIQUE. UNE CAUSE D'ACIDOSE LACTIQUE ET D'HYPOGLYCEMIE DANS LA PREMIERE ENFANCEPAGLIARA AS; KARL IE; KEATING JP et al.1972; J. CLIN. INVEST.; U.S.A.; DA. 1972; VOL. 51; NO 8; PP. 2115-2123; BIBL. 30 REF.Serial Issue

HYPOGLYCEMIES DE L'ENFANTROYER P.1972; REV. PRATICIEN; FR.; DA. 1972; VOL. 22; NO 25; PP. 3439-3447 (5P.); ABS. ANGL.; BIBL. 3 REF.Serial Issue

ROENTGEN FINDINGS IN MUCOLIPIDOSISIII. (PSEUDO-HURLER POLYDYSTROPHY = CONSTATATIONS RADIOLOGIQUES DANS LA MUCOLIPIDOSEIII. (PSEUDO-POLYDYSTROPHIE DE HURLER)MELHEM R; DORST JP; SCOTT CI JR et al.1973; RADIOLOGY,; U.S.A.; DA. 1973; VOL. 106; NO 1; PP. 153-160; BIBL. 15REF.Serial Issue

CORNEAL MUCOPOLYSACCHARIDOSIS. LIGHT AND ELECTRON MICROSCOPIC STUDY OF AN ATYPICAL CASE AFTER KERATOPLASTY = MUCOPOLYSACCHARIDOSE DE LA CORNEE. ETUDE AUX MICROSCOPES OPTIQUE ET ELECTRONIQUE D'UN CAS ATYPIQUE APRES KERATOPLASTIEEDMISON DR; ROBERTSON DM; ROSEN DA et al.1972; CANAD. J. OPHTALMOL.; CANADA; DA. 1972; VOL. 7; NO 3; PP. 271-279; ABS. FR.; BIBL. 1P.Serial Issue

GALACTOKINASE DEFICIENCY: CLINICAL AND BIOCHEMICAL FINDINGS IN A NEW KINDRED = DEFICIT EN GALACTOKINASE: CONSTATATIONS CLINIQUES ET BIOCHIMIQUES DANS UNE NOUVELLE FAMILLEPICKERING WR; HOWELL RR.1972; J. PEDIATR.; U.S.A.; DA. 1972; VOL. 81; NO 1; PP. 50-55; BIBL. 18REF.Serial Issue

KETOTIC HYPOGLYCEMIA DUE TO HEPATIC FRUCTOSE 1,6 DIPHOSPHATASE DEFICIENCY = HYPOGLYCEMIE CETOSIQUE DUE A UN DEFAUT EN FRUCTOSE 1,6 DIPHOSPHATASE HEPATIQUEGREENE HL; STIFEL FB; HERMAN RH et al.1972; AMER. J. DIS. CHILD.; U.S.A.; DA. 1972; VOL. 124; NO 3; PP. 415-418; BIBL. 19REF.Serial Issue

NORMAL PREGNANCY AND CHILDBIRTH IN A GALACTOSEMIC WOMAN = GROSSESSE ET ACCOUCHEMENT NORMAUX CHEZ UNE FEMME GALACTOSEMIQUETEDESCO TA; MORROW G III; MELLMAN WJ et al.1972; J. PEDIATR.; U.S.A.; DA. 1972; VOL. 81; NO 6; PP. 1159-1161; BIBL. 6REF.Article

THE SYSTEMIC MUCOPOLYSACCHARIDOSES. ULTRASTRUCTURAL AND HISTOCHEMICAL STUDIES OF CONJUNCTIVA AND SKIN = LES MUCOPOLYSACCHARIDOSES. ETUDES EN MICROSCOPIE ELECTRONIQUE ET HISTOCHIMIQUE DE LA CONJONCTIVE ET DE LA PEAUKENYON KR; QUIGLEY HA; HUSSELS IE et al.1972; AMER. J. OPHTHALMOL.; U.S.A.; DA. 1972; VOL. 73; NO 6; PP. 811-833; BIBL. 1P.1/2Serial Issue